有家族遗传疾病担忧孩子的健康？爱嘉泰国三代试管筛除125种遗传病

中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。有的疾病是代代相传的，而有的遗传病史隔代相传的。隔代遗传指一家三代人中，第一代和第三代出现类似的表型，而第二代则未出现该表型的现象。因此，备孕夫妇不仅要考虑到自身有没有遗传疾病，还要重视家族遗传病史。爱嘉小爱：177-2251-3614

遗传病分3大类，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病常见的有多指、高胆固醇血症、抗维生素D佝偻病、白化病、地中海贫血症、苯丙酮尿症、色盲、血友病、半乳糖血症；多基因遗传病常见的有兔唇、青少年型糖尿病、原发性高血压；染色体异常遗传病常见的有21-三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良，染色体平衡异位等。遗传疾病多为罕见病，而染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.8%-1%，而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。


如果异常配子结合成受精卵，即使不流产，也会造孩子残疾、缺陷等问题。病痛的折磨，高昂的医药费，给孩子及家庭带来无尽痛苦。因此，很多有遗传疾病基因的家庭恐惧生育孩子，特别是之前生过疾病儿童的家庭，这种生育恐惧症更加明显。难道有遗传病史或遗传病基因就不能生育孩子吗？随着医疗技术的发展，遗传病基因生育问题得到很大改善。为了避免遗传给下一代，有遗传病基因的女性想要生育健康的宝宝有两种方法：

第三代试管婴儿：胚胎植入前做好胚胎基因诊断和染色体筛查，优选健康胚胎

第三代试管婴儿技术最重要的就是PGD/PGS（胚胎植入前基因检测与筛查），用于检查移植前的胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。从胚胎中取1到数个细胞，在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，达到优生优育的目的。但是，这种方法要求女方比较年轻，健康条件要好，卵巢功能好，可促排出多个卵子且卵子质量高，因为只有优质的胚胎才可以培养到5~6天的囊胚阶段，囊胚细胞数量多，取出一个细胞做染色体检查才不会影响胚胎活性。

借卵试管婴儿：最大限度降低因女方（孕妈妈）遗传基因传递给后代的风险

患者一般都是拖到最后没有办法了才去治疗，所以大部分年龄偏大。如果女方年龄超过35岁或者卵巢功能不好，产生的卵子数量不多，质量也不高，形成的胚胎很难培养到囊胚阶段，即使少数可以培养到囊胚阶段，也可能出现没有健康胚胎的情况。另外，很多遗传疾病或染色体疾病产生健康胚胎的概率很低，如染色体平衡易位，如果女方有染色体平衡易位，产生的胚胎1/18正常，1/18携带，剩余为发病。也就是说，只有1/18的概率产生完全健康没有携带疾病基因的胚胎，这个概率实在是太低了。对于这部分患者，供卵试管婴儿是生育孩子最后的希望，也是杜绝遗传病基因遗传给后代最直接、有效的方法。

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